13468
Hiến Máu cứu người, một nghĩa cử cao đẹp. Bố, Mẹ (người giám hộ) mang theo chứng minh nhân dân khi đưa trẻ đi khám, chữa bệnh. Sức khỏe là vốn quý - Muốn sức khỏe như ý - Khám sức khỏe định kỳ Bệnh viện đa khoa tỉnh Hòa Bình hướng đến chăm lo sức khỏe cộng đồng
Lịch khám Lịch mổ Lịch trực Thủ tục khám
dịch vụ
Thủ tục khám
BHYT
Thủ tục cấp
thẻ BHYT
Bảng giá
dịch vụ
Sơ đồ
bệnh viện
Khám sức khỏe
Khám sức khỏe tiền hôn nhân: Phương pháp tốt nhất loại trừ bệnh tan máu bẩm sinh

Thalassemia là bệnh Tan máu bẩm sinh hay còn gọi là bệnh Thiếu máu do tan máu. Bệnh thuộc nhóm bệnh bẩm sinh - di truyền và kéo dài suốt đời người bệnh. Những đứa trẻ mắc bệnh nặng thường chậm phát triển thể chất và dậy thì muộn. Nếu mắc bệnh, người bệnh phải duy trì quá trình điều trị lâu dài, hao tổn vật chất và tinh thần. Tuy nhiên, nếu được chẩn đoán sớm, điều trị đúng sẽ kéo dài tuổi thọ, giảm các biến chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh. 

Biểu hiện bệnh

Theo GS.TS. Nguyễn Anh Trí - Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Chủ tịch hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam, bệnh thalassemia được ví như “quả bom nguyên tử” và “quả bom nguyên tử Thalassemia đã nổ ở Việt Nam, nhưng có điều rất nguy hiểm là chúng ta không nghe được tiếng nổ vì đây là một bệnh bẩm sinh di truyền, gen bệnh len lỏi trong cơ thể của người bệnh và truyền từ người này qua người khác, thế hệ này qua thế hệ khác, làm tổn hại tới giống nòi của dân tộc chúng ta”. Chính vì thế, bệnh Thalassemia cần được chẩn đoán sớm.

 

Những đứa trẻ mắc bệnh nặng thường bị biến dạng xương, chậm phát triển thể chất và dậy thì muộn

Để chẩn đoán bệnh Thalassemia, người bệnh cần đi khám bệnh khi có các biểu hiện: mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất, lách to hoặc trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia, hoặc sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao. Người bệnh cần khai báo tiền sử gia đình và được làm xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi (kèm tiêu bản nhuộm giemsa), đây là xét nghiệm cơ bản rất quan trọng, giúp sàng lọc ban đầu trong chẩn đoán bệnh Thalassemia. Những người có kết quả tổng phân tích máu mà lượng huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc, có hình thái và kích thước đa dạng…thì sẽ được các bác sỹ đưa ra chỉ định xét nghiệm hợp lý tiếp theo như: Điện di huyết sắc tố để chẩn đoán thể bệnh, xét nghiệm Sinh học phân tử để xác định các dạng tổn thương gen tổng hợp Globin…Cần lưu ý là người mang gen bệnh hay mắc bệnh thể nhẹ thường không có biểu hiện triệu chứng gì đặc biệt

Thalassemia di truyền sang thế hệ sau như thế nào ?

Bệnh Thalassemia được di truyền theo kiểu gen lặn, trên nhiễm sắc thể (NST) thường. Mỗi người đều có hai gene (một từ cha và một từ mẹ) quy định cấu tạo hemoglobin của hồng cầu. Một trẻ bị thalassemia là trẻ nhận gene bệnh từ cả bố và mẹ. Có các kiểu tổ hợp gene liên quan như sau :

Người bình thường có 2 gene lành.

Người có 2 gene bệnh sẽ biểu hiện bằng bệnh Thalassemia.

Người có 1 gene bệnh và 1 gene lành gọi là người lành mang gene bệnh có thể sống và sinh hoạt bình thường.

Khi hai người kết hôn có thể xảy ra các trường hợp sau:

- 2 người bị Thalassemia kết hôn với nhau: 100% con cái sẽ mắc bệnh.

- 2 người không mang gene bệnh kết hôn với nhau: 100% con cái sinh ra không mang gene bệnh.

- 1 người không mang gene bệnh kết hôn với 1 người bệnh: 100% con cái sẽ là người lành mang gene bệnh.

- 1 người lành mang gene bệnh kết hôn với 1 người bị bệnh: 50% con cái mắc bệnh và 50% còn lại mang gene bệnh.

- 1 người lành mang gene bệnh kết hôn với người không mang gene bệnh: 50% con cái là người lành mang gene bệnh và 50% còn lại không mang gene bệnh.

- 2 người cùng mang 1 gene bệnh kết hôn với nhau: 25% con cái mắc bệnh, 50% là người lành mang 1 gene bệnh và 25% còn lại không mang gene bệnh.

Phụ nữ đang mang thai phát hiện ra mình hoặc chồng mình mang gene bệnh Thalassemia cần khám chẩn đoán trước sinh xem con mình có nguy cơ mắc bệnh hay không. Có thể chẩn đoán bằng chọc hút tế bào nước ối từ tuần 16 đến 19 của thai kỳ. Nếu thai nhi có một gene bệnh hoặc không mang gene bệnh thì vẫn có thể để thai phát triển và sinh em bé, còn nếu thai nhi mang 2 gene bệnh thì chắc chắn sẽ mắc bệnh Thalassemia. Lúc này, việc giữ hay bỏ thai là một quyết định rất khó khăn đối với bất cứ thai phụ nào.

Phương pháp điều trị

Phương pháp điều trị bệnh phổ biến hiện nay ở nước ta cũng như trên thế giới là: truyền máu (khối hồng cầu) và thải sắt. Tuy nhiên, khám sàng lọc tiền hôn nhân lại là một biện pháp được ưu tiên hàng đầu. Các cặp đôi nên được xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia trước khi kết hôn. Với những cặp vợ chồng mang gen và hoặc bị bệnh hoàn toàn có thể sinh ra những đứa trẻ không “Thalassemia” nhờ được tư vấn và chẩn đoán trước sinh bởi các bác sĩ chuyên ngành huyết học, nhi khoa và di truyền....Như vậy có thể thấy biện pháp phòng ngừa hữu hiệu nhất đối với bệnh tan máu bẩm sinh chính là tầm soát tiền hôn nhân và trước khi mang thai. Việc phát hiện bệnh cũng như đánh giá xác suất di truyền cho các thế hệ sau không những tránh được những hậu quả đáng tiếc cho từng gia đình mà còn giúp cải thiện chất lượng gene của giống nòi.

Bệnh viện đa khoa tỉnh Hòa Bình hiện nay đang thực hiện xét nghiệm điện di huyết sắc tố để chẩn đoán sớm tiền hôn nhân cho các cặp đôi chuẩn bị cưới và cho các cặp vợ chồng mang gene bệnh, tư vấn giúp họ sinh ra được những đứa con khỏe mạnh, không dị tật.

Hãy tích cực tham gia phòng bệnh Thalassemia để có gia đình mạnh khỏe, hạnh phúc.

Nguyễn Tuyết (Tổng hợp)

Về đầu bài viết Về đầu bài viết | Tạo trang in Tạo trang in | Ý kiến của bạn Ý kiến của bạn